Alex (Inés Efron) nasceu com ambas as características sexuais, ou seja, com a Síndrome de XXY (daí o título do longa-metragem), também conhecida como Síndrome de Klinefelter, que atinge homens que têm um cromossomo X a mais - e por isso desenvolvem testículos menores e produzem menos testosterona na juventude, o que pode lhes dar aspecto feminino. Tentando fugir dos médicos que desejavam “corrigi-la”, seus pais decidiram se mudar para um vilarejo no Uruguai, onde vivem praticamente isolados. Mas um dia, a família recebe a visita de um casal de amigos, e o filho adolescente. É quando Alex, que está com 15 anos, e o jovem, de 16, sentem-se atraídos um pelo outro.
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